Puzzle piece in brain

信用:365体育圣巴巴拉分校

还有就是,在哥伦比亚,健忘的悲剧遗产家庭。

Ken Kosik
肯尼斯·秒。科西克
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“在这个大家族的人们得到阿尔茨海默氏发条一样在45-50岁,说:”365体育圣巴巴拉分校的神经学家 肯尼斯·秒。科西克,校园是神经科学和神经科学研究所的副主任的教授哈里曼。他们的侵略性,这种疾病的遗传形式已经-从一代传下来的两个男人和这个家庭的女性产生,认知和身体导致迅速下降。

几十年来,科西克和他的同事,其中博士。安蒂奥基亚大学的弗朗西斯科洛佩拉;博士。旗帜阿尔茨海默氏症协会在凤凰的埃里克·雷曼;马萨诸塞州总医院的临床神经心理学家yakeel基罗斯;和博士。麻省眼耳的约瑟夫·格鲁夫 - 瓦斯奎兹,一直在研究这个大家庭中,从他们的大脑一直到他们的基因。他们有 甚至跟踪的特定基因突变 德埃斯特疾病,早在西班牙征服者的时间。

他们的研究的研究人员时,也亲眼目睹了疾病预测作为该家族成员进入他们中间年的发作。有时会发生越早,有时晚,但所有的路径是否经常导致同一个目的地。

但一个女人蔑视的可能性。现在在她70年代末,她有突变基因 - 和淀粉样蛋白斑块是阿尔茨海默氏症的标志 - 但她没有表现出与阿尔茨海默氏相关的认知障碍的迹象。

“当你找到一个逃犯,这是非常有趣的,说:”科西克,一个的合着者 研究 出现在杂志自然医学。女人,和其他人都在这个家庭中的神经变性通常趋势考虑离群值,可以用于治疗的新途径和预防疾病的出现提示,甚至,我说。

以毒攻毒

在这个版本老年痴呆症的罪魁祸首是对早老基因,称为E280A,其副本在这个家族患有疾病的每一个成员都发现了一个突变。它是在高的生产淀粉样蛋白斑的那些粘的牵连。

“突变已知会导致疾病的发病在45岁,这是由你在50年代是时间真的很恶劣的,”科西克说。女人,在她60年代末的时候,他们进行他们的研究结果,呈阳性的突变,但一些症状表现。

“这是惊人的,”科西克说。在他们的分析过程中发现,他们也有女人在另一个基因突变另一个是负责在中枢神经系统使得这脂蛋白,被称为载脂蛋白E或载脂蛋白E基因。所谓的基督教堂ESTA基因变异的变体是极其罕见的,但在患者存在的一种保护机制ITS暗示。研究人员转向了科西克实验室的基因组广泛收集寻找其他家人与此相同的变种。

“他们问我们来看看特别的人还分别离群 - 谁在很晚的年龄得到它,”科西克说。他们发现其他几个人谁的变种,我说。重要的是,而其他人谁在那里做了携带突变克赖斯特彻奇,其中一份他们承载的所有,从一个父母继承。

“关于这一发现的关键是ESTA该患者是homogyzous的变体;从母亲和父亲来了,“科西克解释。研究人员的实验室研究表明,载脂蛋白E基因变异可能是由结合糖(称为硫酸肝素蛋白聚糖,或HSPG)和防止吸收和包容的tau蛋白在神经细胞,最终导致缠结这是推迟老年痴呆症的发病本病的病理特征。 tau蛋白是在患者与阿尔茨海默病和其它神经变性疾病即变粘和不溶性的大脑共同的结构蛋白。

做调查ESTA单个病人的影响了她的6000人的大家庭抗病性更多的工作需要,但这一充满希望的发展可能点向了世界上估计有44人千万的方法和治疗那些阿尔茨海默氏症,一这个数字不断上升。

“这一发现表明,人为调节的ApoE到HSPG的结合可能对阿尔茨海默氏病的治疗潜在的好处,即使是在高水平的淀粉样蛋白病理的背景下”说该论文的共同第一作者约瑟夫·F。格鲁夫 - 贝拉斯克斯,在365体育发布会上。

对科西克的一部分,我和阿尔博莱达 - 瓦斯奎兹(WHO前身是科西克的哈佛大学研究生)继续探测其它遗传一次性的和异常值可能有助于老年痴呆症的抵抗力。